SAM syndrome is characterized by extensive phenotypic heterogeneity.

Taiber, Shahar; Samuelov, Liat; Mohamad, Janan; Barak, Eran Cohen; Sarig, Ofer; Shalev, Stavit Allon; Lestringant, Gilles; Sprecher, Eli

Taiber, Shahar; Samuelov, Liat; Mohamad, Janan; Barak, Eran Cohen; Sarig, Ofer; Shalev, Stavit Allon; Lestringant, Gilles; Sprecher, Eli.

Afiliação

Taiber S; Department of Dermatology, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, Israel.
Samuelov L; Sackler Faculty of Medicine, Department of Human Molecular Genetics & Biochemistry, Tel Aviv University, Ramat Aviv, Israel.
Mohamad J; Department of Dermatology, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, Israel.
Barak EC; Department of Dermatology, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, Israel.
Sarig O; Sackler Faculty of Medicine, Department of Human Molecular Genetics & Biochemistry, Tel Aviv University, Ramat Aviv, Israel.
Shalev SA; Department of Dermatology, Ha'Emek Medical Center, Afula, Israel.
Lestringant G; The Ruth and Bruce Rappaport, Faculty of Medicine, Technion, Haifa, Israel.
Sprecher E; Department of Dermatology, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, Israel.

Exp Dermatol ; 27(7): 787-790, 2018 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29604126

Assuntos

Dermatite/genética; Desmogleína 1/genética; Hipersensibilidade/genética; Síndrome de Emaciação/genética; Adolescente; Substituição de Aminoácidos; Pré-Escolar; Códon sem Sentido; Análise Mutacional de DNA; Dermatite/patologia; Feminino; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Ceratodermia Palmar e Plantar/genética; Ceratodermia Palmar e Plantar/patologia; Mutação com Perda de Função; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Mutação Puntual; Síndrome

Palavras-chave

DSG1; SAM syndrome; dermatitis; desmoglein 1; genodermatosis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Emaciação / Dermatite / Desmogleína 1 / Hipersensibilidade Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Exp Dermatol Assunto da revista: DERMATOLOGIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel País de publicação: Dinamarca

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