[Fragile X syndrome and FMR1-dependent diseases - diagnostic scheme based on own experience .]

Landowska, Aleksandra; Rzonca, Sylwia; Bal, Jerzy; Gos, Monika

Landowska, Aleksandra; Rzonca, Sylwia; Bal, Jerzy; Gos, Monika.

Afiliação

Landowska A; Zaklad Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa, Polska.
Rzonca S; Zaklad Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa, Polska.
Bal J; Zaklad Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa, Polska.
Gos M; Zaklad Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa, Polska.

Dev Period Med ; 22(1): 22-32, 2018.

Article em Pl | MEDLINE | ID: mdl-29641418

Assuntos

Expansão das Repetições de DNA; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual/genética; Síndrome do Cromossomo X Frágil/diagnóstico; Ataxia/diagnóstico; Ataxia/genética; Feminino; Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética; Humanos; Masculino; Mutação; Guias de Prática Clínica como Assunto; Insuficiência Ovariana Primária/diagnóstico; Insuficiência Ovariana Primária/genética; Tremor/diagnóstico; Tremor/genética

Palavras-chave

MS-MLPA; FMR1; PCR; TP-PCR; dynamic mutation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Expansão das Repetições de DNA / Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual / Síndrome do Cromossomo X Frágil Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: Pl Revista: Dev Period Med Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de publicação: Polônia

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