Characterization of congenital myopathies at a Korean neuromuscular center.

Park, Young-Eun; Shin, Jin-Hong; Kim, Hyang-Sook; Lee, Chang-Hoon; Kim, Dae-Seong

Park, Young-Eun; Shin, Jin-Hong; Kim, Hyang-Sook; Lee, Chang-Hoon; Kim, Dae-Seong.

Afiliação

Park YE; Department of Neurology, Pusan National University School of Medicine, Busan, South Korea.
Shin JH; Biomedical Research Institute, Pusan National University Hospital, Busan, South Korea.
Kim HS; Department of Neurology, Pusan National University School of Medicine, Busan, South Korea.
Lee CH; Research Institute for Convergence of Biomedical Research and Technology, Pusan National University Yangsan Hospital, Gyeongnam, South Korea.
Kim DS; Research Institute for Convergence of Biomedical Research and Technology, Pusan National University Yangsan Hospital, Gyeongnam, South Korea.

Muscle Nerve ; 58(2): 235-244, 2018 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29669168

Assuntos

Miotonia Congênita/patologia; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Criança; Pré-Escolar; Dinamina II; Dinaminas/genética; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Fibras Musculares Esqueléticas/patologia; Proteínas Musculares/genética; Mutação; Miopatias da Nemalina/genética; Miopatias da Nemalina/patologia; Miopatias Congênitas Estruturais/congênito; Miopatias Congênitas Estruturais/genética; Miopatias Congênitas Estruturais/patologia; Miopatia da Parte Central/congênito; Miopatia da Parte Central/genética; Miopatia da Parte Central/patologia; Miotonia Congênita/genética; República da Coreia; Estudos Retrospectivos; Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina/genética; Resultado do Tratamento; Adulto Jovem

Palavras-chave

central nuclei; congenital myopathy; core; fiber type disproportion; molecular genetics; nemaline rods

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Miotonia Congênita Tipo de estudo: Observational_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Muscle Nerve Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Coréia do Sul País de publicação: Estados Unidos

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