Clinical and molecular characterization of neurofibromatosis in southern Brazil.

Rosset, Clévia; Vairo, Filippo; Cristina Bandeira, Isabel; Fonini, Maievi; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Ashton-Prolla, Patricia

Rosset, Clévia; Vairo, Filippo; Cristina Bandeira, Isabel; Fonini, Maievi; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Ashton-Prolla, Patricia.

Afiliação

Rosset C; a Laboratório de Medicina Genômica - Centro de Pesquisa Experimental , Hospital de Clínicas de Porto Alegre , Porto Alegre , Brazil.
Vairo F; b Programa de Pós-graduação em Genética e Biologia Molecular , Universidade Federal do Rio Grande do Sul , Porto Alegre , Brazil.
Cristina Bandeira I; c Serviço de Genética Médica , Hospital de Clínicas de Porto Alegre , Porto Alegre , Brazil.
Fonini M; a Laboratório de Medicina Genômica - Centro de Pesquisa Experimental , Hospital de Clínicas de Porto Alegre , Porto Alegre , Brazil.
Netto CBO; b Programa de Pós-graduação em Genética e Biologia Molecular , Universidade Federal do Rio Grande do Sul , Porto Alegre , Brazil.
Ashton-Prolla P; a Laboratório de Medicina Genômica - Centro de Pesquisa Experimental , Hospital de Clínicas de Porto Alegre , Porto Alegre , Brazil.

Expert Rev Mol Diagn ; 18(6): 577-586, 2018 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29685074

Assuntos

Heterozigoto; Neurofibromatose 1; Neurofibromatose 2; Fenótipo; Adolescente; Brasil/epidemiologia; Criança; Feminino; Humanos; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex; Neurofibromatose 1/epidemiologia; Neurofibromatose 1/genética; Neurofibromatose 2/epidemiologia; Neurofibromatose 2/genética

Palavras-chave

Genotype-phenotype correlations; neurocutaneous syndromes; neurofibromatosis type 1; neurofibromatosis type 2; next-generation sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Neurofibromatose 2 / Neurofibromatose 1 / Heterozigoto Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Expert Rev Mol Diagn Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Reino Unido

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