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Loss of function IFT27 variants associated with an unclassified lethal fetal ciliopathy with renal agenesis.
Quélin, Chloé; Loget, Philippe; Boutaud, Lucile; Elkhartoufi, Nadia; Milon, Joelle; Odent, Sylvie; Fradin, Mélanie; Demurger, Florence; Pasquier, Laurent; Thomas, Sophie; Attié-Bitach, Tania.
Afiliação
  • Quélin C; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, CHU Hôpital Sud, Rennes, France.
  • Loget P; Service d'Anatomopathologie, CHU Pontchaillou, Rennes, France.
  • Boutaud L; Unité d'Embryofoetopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.
  • Elkhartoufi N; Inserm U1163, Université Paris Descartes - Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France.
  • Milon J; Unité d'Embryofoetopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.
  • Odent S; Pôle d'imagerie médicale, CHU Hôpital Sud, Rennes, France.
  • Fradin M; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, CHU Hôpital Sud, Rennes, France.
  • Demurger F; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, CHU Hôpital Sud, Rennes, France.
  • Pasquier L; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, CHU Hôpital Sud, Rennes, France.
  • Thomas S; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, CHU Hôpital Sud, Rennes, France.
  • Attié-Bitach T; Inserm U1163, Université Paris Descartes - Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France.
Am J Med Genet A ; 176(7): 1610-1613, 2018 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29704304
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Congênitas / Proteínas rab de Ligação ao GTP / Doenças Fetais / Ciliopatias / Rim / Nefropatias / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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