Loss of function IFT27 variants associated with an unclassified lethal fetal ciliopathy with renal agenesis.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1610-1613, 2018 07.
Article
em En
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| ID: mdl-29704304
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Anormalidades Congênitas
/
Proteínas rab de Ligação ao GTP
/
Doenças Fetais
/
Ciliopatias
/
Rim
/
Nefropatias
/
Mutação
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
França