Underdiagnoses resulting from variant misinterpretation: Time for systematic reanalysis of whole exome data?

Al-Murshedi, Fathiya; Meftah, Douja; Scott, Patrick

Al-Murshedi, Fathiya; Meftah, Douja; Scott, Patrick.

Afiliação

Al-Murshedi F; Genetics and Development Clinic, Sultan Qaboos University Hospital, Muscat, Oman.
Meftah D; Genetics and Development Clinic, Sultan Qaboos University Hospital, Muscat, Oman.
Scott P; Molecular Genetics and Genomics Laboratory, Sultan Qaboos University Hospital, Muscat, Oman. Electronic address: Mggl.squ@gmail.com.

Eur J Med Genet ; 62(1): 39-43, 2019 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29709712

Assuntos

Deficiências do Desenvolvimento/genética; Sequenciamento do Exoma/normas; Testes Genéticos/normas; Alelos; Criança; Pré-Escolar; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Reações Falso-Negativas; Feminino; Testes Genéticos/métodos; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Masculino; Proteínas de Membrana/genética; Linhagem; Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase (GTP)/genética; Sequenciamento do Exoma/métodos

Palavras-chave

Diagnostic yield; Unsolved exomes; Variation assessment

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Testes Genéticos / Sequenciamento do Exoma Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Omã País de publicação: Holanda

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