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Mutations in SURF1 are important genetic causes of Leigh syndrome in Slovak patients.
Danis, Daniel; Brennerova, Katarina; Skopkova, Martina; Kurdiova, Timea; Ukropec, Jozef; Stanik, Juraj; Kolnikova, Miriam; Gasperikova, Daniela.
Afiliação
  • Danis D; Institute of Experimental Endocrinology, Biomedical Research Center, Slovak Academy of Sciences, Bratislava, Slovakia.
  • Brennerova K; Department of Paediatrics, Medical FacultyofComenius UniversityandChildren Faculty Hospital, Bratislava, Slovakia.
  • Skopkova M; Institute of Experimental Endocrinology, Biomedical Research Center, Slovak Academy of Sciences, Bratislava, Slovakia.
  • Kurdiova T; Institute of Experimental Endocrinology, Biomedical Research Center, Slovak Academy of Sciences, Bratislava, Slovakia.
  • Ukropec J; Institute of Experimental Endocrinology, Biomedical Research Center, Slovak Academy of Sciences, Bratislava, Slovakia.
  • Stanik J; Institute of Experimental Endocrinology, Biomedical Research Center, Slovak Academy of Sciences, Bratislava, Slovakia.
  • Kolnikova M; Department of Paediatrics, Medical FacultyofComenius UniversityandChildren Faculty Hospital, Bratislava, Slovakia.
  • Gasperikova D; Department of Pediatric Neurology, Medical FacultyofComenius UniversityandChildren Faculty Hospital, Bratislava, Slovakia.
Endocr Regul ; 52(2): 110-118, 2018 Apr 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29715184
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Leigh / Proteínas Mitocondriais / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Endocr Regul Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Eslováquia País de publicação: Alemanha
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