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CEP250 mutations associated with mild cone-rod dystrophy and sensorineural hearing loss in a Japanese family.
Kubota, Daiki; Gocho, Kiyoko; Kikuchi, Sachiko; Akeo, Keiichiro; Miura, Masahiro; Yamaki, Kunihiko; Takahashi, Hiroshi; Kameya, Shuhei.
Afiliação
  • Kubota D; a Department of Ophthalmology , Nippon Medical School Chiba Hokusoh Hospital , Inzai , Japan.
  • Gocho K; a Department of Ophthalmology , Nippon Medical School Chiba Hokusoh Hospital , Inzai , Japan.
  • Kikuchi S; a Department of Ophthalmology , Nippon Medical School Chiba Hokusoh Hospital , Inzai , Japan.
  • Akeo K; a Department of Ophthalmology , Nippon Medical School Chiba Hokusoh Hospital , Inzai , Japan.
  • Miura M; b Department of Ophthalmology , Tokyo Medical University, Ibaraki Medical Center , Ibaraki , Japan.
  • Yamaki K; a Department of Ophthalmology , Nippon Medical School Chiba Hokusoh Hospital , Inzai , Japan.
  • Takahashi H; c Department of Ophthalmology , Nippon Medical School , Bunkyo-ku , Japan.
  • Kameya S; a Department of Ophthalmology , Nippon Medical School Chiba Hokusoh Hospital , Inzai , Japan.
Ophthalmic Genet ; 39(4): 500-507, 2018 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29718797
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Autoantígenos / Proteínas de Ciclo Celular / Povo Asiático / Distrofias de Cones e Bastonetes / Perda Auditiva Neurossensorial / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Reino Unido
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