A case report of heterozygous TINF2 gene mutation associated with pulmonary fibrosis in a patient with dyskeratosis congenita.

Du, Hongchun; Guo, Yubiao; Ma, Di; Tang, Kejing; Cai, Decheng; Luo, Yifeng; Xie, Canmao

Du, Hongchun; Guo, Yubiao; Ma, Di; Tang, Kejing; Cai, Decheng; Luo, Yifeng; Xie, Canmao.

Afiliação

Du H; Department of Respiratory Medicine, The First Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University Department of Medical Genetics, School of Basic Medical Sciences, Southern Medical University, Guangzhou, Guangdong, China.

Medicine (Baltimore) ; 97(19): e0724, 2018 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29742735

Assuntos

Disceratose Congênita/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Fibrose Pulmonar/genética; Proteínas de Ligação a Telômeros/genética; Corticosteroides/uso terapêutico; Adulto; Disceratose Congênita/complicações; Evolução Fatal; Feminino; Humanos; Linhagem; Fibrose Pulmonar/complicações; Fibrose Pulmonar/tratamento farmacológico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fibrose Pulmonar / Disceratose Congênita / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas de Ligação a Telômeros Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Medicine (Baltimore) Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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