Your browser doesn't support javascript.
loading
A case report of reversible generalized seizures in a patient with Waardenburg syndrome associated with a novel nonsense mutation in the penultimate exon of SOX10.
Suzuki, Noriomi; Mutai, Hideki; Miya, Fuyuki; Tsunoda, Tatsuhiko; Terashima, Hiroshi; Morimoto, Noriko; Matsunaga, Tatsuo.
Afiliação
  • Suzuki N; Department of Otolaryngology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan.
  • Mutai H; Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs/ Medical Genetics Center, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, 2-5-1 Higashigaoka, Meguro, Tokyo, 152-8902, Japan.
  • Miya F; Department of Medical Science Mathematics, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan.
  • Tsunoda T; Laboratory for Medical Science Mathematics, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Yokohama, Japan.
  • Terashima H; Department of Medical Science Mathematics, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan.
  • Morimoto N; Laboratory for Medical Science Mathematics, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Yokohama, Japan.
  • Matsunaga T; Devision of Neurology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan.
BMC Pediatr ; 18(1): 171, 2018 05 23.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29792164
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Síndrome de Waardenburg / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: BMC Pediatr Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Reino Unido
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Síndrome de Waardenburg / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: BMC Pediatr Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Reino Unido