Diagnostic dilemma of patients with methylmalonic aciduria: Experience from a tertiary care centre in Pakistan.

Majid, Hafsa; Jafri, Lena; Khan, Aysha Habib; Ali, Zeba Zulfiqar; Jamil, Azeema; Yusufzai, Nasir; Fatimah, Midhat; Afroze, Bushra

Majid, Hafsa; Jafri, Lena; Khan, Aysha Habib; Ali, Zeba Zulfiqar; Jamil, Azeema; Yusufzai, Nasir; Fatimah, Midhat; Afroze, Bushra.

Afiliação

Majid H; Section of Chemical Pathology, Department of Pathology and Laboratory Medicine, Aga Khan University.
Jafri L; Section of Chemical Pathology, Department of Pathology and Laboratory Medicine, Aga Khan University.
Khan AH; Section of Chemical Pathology, Department of Pathology and Laboratory Medicine, Aga Khan University.
Ali ZZ; Department of Paediatrics & Child Health, Aga Khan University Hospital, Karachi.
Jamil A; Section of Chemical Pathology, Department of Pathology and Laboratory Medicine, Aga Khan University.
Yusufzai N; Section of Chemical Pathology, Department of Pathology and Laboratory Medicine, Aga Khan University.
Fatimah M; Section of Chemical Pathology, Department of Pathology and Laboratory Medicine, Aga Khan University.
Afroze B; Department of Paediatrics & Child Health, Aga Khan University Hospital, Karachi.

J Pak Med Assoc ; 68(4): 510-514, 2018 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29808036

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/etiologia; Doenças Mitocondriais/complicações; Deficiência de Vitamina B 12/complicações; Alanina/sangue; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/sangue; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/urina; Pré-Escolar; Citratos/urina; Estudos Transversais; Feminino; Glicina/análogos & derivados; Glicina/sangue; Glicina/urina; Humanos; Lactente; Ácido Láctico/análogos & derivados; Ácido Láctico/urina; Masculino; Metionina/sangue; Paquistão; Centros de Atenção Terciária; Urinálise/métodos; Valeratos/urina

Palavras-chave

Methylmalonic aciduria, Methylmalonyl-CoA mutase deficiency, Cobalamin related remethylation disorders, Vitamin B 12 deficiency, Pakistan.

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência de Vitamina B 12 / Doenças Mitocondriais / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Pak Med Assoc Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de publicação: Paquistão

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