SEPN1-related Rigid Spine Muscular Dystrophy.

Saini, Arushi Gahlot; Padmanabha, Hansashree; Kumar, Senthil; Sankhyan, Naveen; Singhi, Pratibha

Saini, Arushi Gahlot; Padmanabha, Hansashree; Kumar, Senthil; Sankhyan, Naveen; Singhi, Pratibha.

Afiliação

Saini AG; Department of Pediatrics, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, India.
Padmanabha H; Department of Neurology, National Institute of Mental Health and Neurosciences, Bengaluru, India.
Kumar S; Department of Pediatrics, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, India.
Sankhyan N; Department of Pediatrics, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, India.
Singhi P; Pediatric Neurology and Neurodevelopment, Medanta, The Medicity, Gurgaon, Haryana, India. doctorpratibhasinghi@gmail.com.

Indian J Pediatr ; 85(11): 1033-1034, 2018 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29850975

Assuntos

Corpos de Mallory/patologia; Proteínas Musculares/genética; Distrofias Musculares/diagnóstico; Distrofias Musculares/genética; Mutagênese Insercional; Escoliose/diagnóstico; Escoliose/genética; Selenoproteínas/genética; Criança; Humanos; Masculino; Corpos de Mallory/genética; Distrofias Musculares/fisiopatologia; Escoliose/fisiopatologia; Análise de Sequência de DNA; Coluna Vertebral/fisiopatologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Escoliose / Mutagênese Insercional / Selenoproteínas / Corpos de Mallory / Proteínas Musculares / Distrofias Musculares Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Indian J Pediatr Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia País de publicação: Índia

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