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Prioritization of Variants Detected by Next Generation Sequencing According to the Mutation Tolerance and Mutational Architecture of the Corresponding Genes.
Roca, Iria; Fernández-Marmiesse, Ana; Gouveia, Sofía; Segovia, Marta; Couce, María L.
Afiliação
  • Roca I; Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Department of Pediatrics, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, 15706 Santiago de Compostela, Spain. iria.roca.otero@gmail.com.
  • Fernández-Marmiesse A; Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Department of Pediatrics, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, 15706 Santiago de Compostela, Spain. amarmiesse@gmail.com.
  • Gouveia S; Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Department of Pediatrics, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, 15706 Santiago de Compostela, Spain. sofiabsg@gmail.com.
  • Segovia M; Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Department of Pediatrics, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, 15706 Santiago de Compostela, Spain. m.segovia.amaro@gmail.com.
  • Couce ML; Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Department of Pediatrics, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, 15706 Santiago de Compostela, Spain. maria.luz.couce.pico@sergas.es.
Int J Mol Sci ; 19(6)2018 May 27.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29861492
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Doenças Raras / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Doenças Genéticas Inatas / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Suíça
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Doenças Raras / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Doenças Genéticas Inatas / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Suíça