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Tailoring the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology Guidelines for the Interpretation of Sequenced Variants in the FBN1 Gene for Marfan Syndrome: Proposal for a Disease- and Gene-Specific Guideline.
Muiño-Mosquera, Laura; Steijns, Felke; Audenaert, Tjorven; Meerschaut, Ilse; De Paepe, Anne; Steyaert, Wouter; Symoens, Sofie; Coucke, Paul; Callewaert, Bert; Renard, Marjolijn; De Backer, Julie.
Afiliação
  • Muiño-Mosquera L; Center for Medical Genetics (L.M.-M., F.S., I.M., A.D.P., W.S., S.S., P.C., B.C., M.R., J.D.B.) laura.muinomosquera@uzgent.be.
  • Steijns F; Division of Pediatric Cardiology (L.M.-M.).
  • Audenaert T; Center for Medical Genetics (L.M.-M., F.S., I.M., A.D.P., W.S., S.S., P.C., B.C., M.R., J.D.B.).
  • Meerschaut I; Department of Cardiology (T.A., J.D.B.), Ghent University Hospital, Belgium.
  • De Paepe A; Center for Medical Genetics (L.M.-M., F.S., I.M., A.D.P., W.S., S.S., P.C., B.C., M.R., J.D.B.).
  • Steyaert W; Center for Medical Genetics (L.M.-M., F.S., I.M., A.D.P., W.S., S.S., P.C., B.C., M.R., J.D.B.).
  • Symoens S; Center for Medical Genetics (L.M.-M., F.S., I.M., A.D.P., W.S., S.S., P.C., B.C., M.R., J.D.B.).
  • Coucke P; Center for Medical Genetics (L.M.-M., F.S., I.M., A.D.P., W.S., S.S., P.C., B.C., M.R., J.D.B.).
  • Callewaert B; Center for Medical Genetics (L.M.-M., F.S., I.M., A.D.P., W.S., S.S., P.C., B.C., M.R., J.D.B.).
  • Renard M; Center for Medical Genetics (L.M.-M., F.S., I.M., A.D.P., W.S., S.S., P.C., B.C., M.R., J.D.B.).
  • De Backer J; Center for Medical Genetics (L.M.-M., F.S., I.M., A.D.P., W.S., S.S., P.C., B.C., M.R., J.D.B.).
Circ Genom Precis Med ; 11(6): e002039, 2018 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29875124
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Guias de Prática Clínica como Assunto / Genômica / Patologia Molecular / Fibrilina-1 / Genética Médica / Síndrome de Marfan / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Circ Genom Precis Med Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Guias de Prática Clínica como Assunto / Genômica / Patologia Molecular / Fibrilina-1 / Genética Médica / Síndrome de Marfan / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Circ Genom Precis Med Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos