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A novel homozygous missense mutation in the SH3-binding motif of STAMBP causing microcephaly-capillary malformation syndrome.
Hori, Ikumi; Miya, Fuyuki; Negishi, Yutaka; Hattori, Ayako; Ando, Naoki; Boroevich, Keith A; Okamoto, Nobuhiko; Kato, Mitsuhiro; Tsunoda, Tatsuhiko; Yamasaki, Mami; Kanemura, Yonehiro; Kosaki, Kenjiro; Saitoh, Shinji.
Afiliação
  • Hori I; Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Nagoya, Japan.
  • Miya F; Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan.
  • Negishi Y; Laboratory for Medical Science Mathematics, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Yokohama, Japan.
  • Hattori A; Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Nagoya, Japan.
  • Ando N; Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Nagoya, Japan.
  • Boroevich KA; Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Nagoya, Japan.
  • Okamoto N; Laboratory for Medical Science Mathematics, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Yokohama, Japan.
  • Kato M; Department of Medical Genetics, Osaka Women's and Children's Hospital, Osaka, Japan.
  • Tsunoda T; Department of Pediatrics, Showa University School of Medicine, Tokyo, Japan.
  • Yamasaki M; Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan.
  • Kanemura Y; Laboratory for Medical Science Mathematics, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Yokohama, Japan.
  • Kosaki K; Department of Neurosurgery, Takatsuki General Hospital, Osaka, Japan.
  • Saitoh S; Division of Regenerative Medicine, Institute for Clinical Research, Osaka National Hospital, National Hospital Organization, Osaka, Japan.
J Hum Genet ; 63(9): 957-963, 2018 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29907875
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transdução de Sinais / Domínios de Homologia de src / Mutação de Sentido Incorreto / Ubiquitina Tiolesterase / Complexos Endossomais de Distribuição Requeridos para Transporte / Homozigoto / Microcefalia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transdução de Sinais / Domínios de Homologia de src / Mutação de Sentido Incorreto / Ubiquitina Tiolesterase / Complexos Endossomais de Distribuição Requeridos para Transporte / Homozigoto / Microcefalia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Reino Unido