A de novo KMT2D mutation in a girl with Kabuki syndrome associated with endocrine symptoms: a case report.

Moon, Jung-Eun; Lee, Su-Jeong; Ko, Cheol Woo

Moon, Jung-Eun; Lee, Su-Jeong; Ko, Cheol Woo.

Afiliação

Moon JE; Department of Pediatrics, Kyungpook National University School of Medicine, Kyungpook National University Children's Hospital, 807, Hoguk-ro, Buk-gu, Daegu, 41404, Republic of Korea.
Lee SJ; Department of Pediatrics, Kyungpook National University School of Medicine, Kyungpook National University Children's Hospital, 807, Hoguk-ro, Buk-gu, Daegu, 41404, Republic of Korea.
Ko CW; Department of Pediatrics, Kyungpook National University School of Medicine, Kyungpook National University Children's Hospital, 807, Hoguk-ro, Buk-gu, Daegu, 41404, Republic of Korea. cwko@knu.ac.kr.

BMC Med Genet ; 19(1): 102, 2018 06 18.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29914387

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Doenças do Sistema Endócrino/genética; Face/anormalidades; Doenças Hematológicas/genética; Mutação/genética; Proteínas de Neoplasias/genética; Doenças Vestibulares/genética; Criança; Feminino; Humanos

Palavras-chave

Constitutional delay of puberty; Growth hormone deficiency; KMT2D gene; Kabuki syndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Doenças Vestibulares / Proteínas de Ligação a DNA / Doenças do Sistema Endócrino / Face / Doenças Hematológicas / Mutação / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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