Your browser doesn't support javascript.
loading
[Significance of whole exome sequencing in the diagnostics of rare neurological diseases - own experiences through a case presenting with ataxia]. / A teljesexom-szekvenálás jelentosége a ritka neurológiai betegségek diagnosztikájában ­ saját tapasztalatok egy ataxiás eset kapcsán.
Balicza, Péter; Grosz, Zoltán; Bencsik, Renáta; Illés, Anett; Gál, Anikó; Gézsi, András; Molnár, Mária Judit.
Afiliação
  • Balicza P; Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Budapest, Tömo u. 25-29., 1083.
  • Grosz Z; Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Budapest, Tömo u. 25-29., 1083.
  • Bencsik R; Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Budapest, Tömo u. 25-29., 1083.
  • Illés A; Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Budapest, Tömo u. 25-29., 1083.
  • Gál A; Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Budapest, Tömo u. 25-29., 1083.
  • Gézsi A; Méréstechnika és Információs Rendszerek Tanszék, Budapesti Muszaki és Gazdaságtudományi Egyetem, Villamosmérnöki és Informatikai Kar Budapest.
  • Molnár MJ; Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Budapest, Tömo u. 25-29., 1083.
Orv Hetil ; 159(28): 1163-1169, 2018 Jul.
Article em Hu | MEDLINE | ID: mdl-29983107
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Paraplegia Espástica Hereditária / Testes Genéticos / Sequenciamento do Exoma Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: Hu Revista: Orv Hetil Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de publicação: Hungria
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Paraplegia Espástica Hereditária / Testes Genéticos / Sequenciamento do Exoma Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: Hu Revista: Orv Hetil Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de publicação: Hungria