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Allelic phenotype values: a model for genotype-based phenotype prediction in phenylketonuria.
Garbade, Sven F; Shen, Nan; Himmelreich, Nastassja; Haas, Dorothea; Trefz, Friedrich K; Hoffmann, Georg F; Burgard, Peter; Blau, Nenad.
Afiliação
  • Garbade SF; Dietmar-Hopp Metabolic Center and Centre for Pediatrics and Adolescent Medicine, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany.
  • Shen N; Dietmar-Hopp Metabolic Center and Centre for Pediatrics and Adolescent Medicine, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany.
  • Himmelreich N; Department of Rehabilitation Medicine, Xin Hua Hospital affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.
  • Haas D; Dietmar-Hopp Metabolic Center and Centre for Pediatrics and Adolescent Medicine, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany.
  • Trefz FK; Dietmar-Hopp Metabolic Center and Centre for Pediatrics and Adolescent Medicine, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany.
  • Hoffmann GF; Dietmar-Hopp Metabolic Center and Centre for Pediatrics and Adolescent Medicine, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany.
  • Burgard P; Dietmar-Hopp Metabolic Center and Centre for Pediatrics and Adolescent Medicine, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany.
  • Blau N; Dietmar-Hopp Metabolic Center and Centre for Pediatrics and Adolescent Medicine, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany. Peter.Burgard@med.uni-heidelberg.de.
Genet Med ; 21(3): 580-590, 2019 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29997390
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilalanina Hidroxilase / Fenilcetonúrias / Estudos de Associação Genética Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilalanina Hidroxilase / Fenilcetonúrias / Estudos de Associação Genética Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos