De novo missense variants in MEIS2 recapitulate the microdeletion phenotype of cardiac and palate abnormalities, developmental delay, intellectual disability and dysmorphic features.

Douglas, Ganka; Cho, Megan T; Telegrafi, Aida; Winter, Susan; Carmichael, Jason; Zackai, Elaine H; Deardorff, Matthew A; Harr, Margaret; Williams, Linford; Psychogios, Apostolos; Erwin, Angelika L; Grebe, Theresa; Retterer, Kyle; Juusola, Jane

Douglas, Ganka; Cho, Megan T; Telegrafi, Aida; Winter, Susan; Carmichael, Jason; Zackai, Elaine H; Deardorff, Matthew A; Harr, Margaret; Williams, Linford; Psychogios, Apostolos; Erwin, Angelika L; Grebe, Theresa; Retterer, Kyle; Juusola, Jane.

Afiliação

Douglas G; GeneDx, Gaithersburg, Maryland.
Cho MT; GeneDx, Gaithersburg, Maryland.
Telegrafi A; GeneDx, Gaithersburg, Maryland.
Winter S; Valley Children's Hospital Central California, Madera, California.
Carmichael J; Valley Children's Hospital Central California, Madera, California.
Zackai EH; The Division of Genetics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.
Deardorff MA; The Department of Pediatrics, The Perelman School of Medicine, The University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania.
Harr M; The Division of Genetics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.
Williams L; The Department of Pediatrics, The Perelman School of Medicine, The University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania.
Psychogios A; The Division of Genetics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.
Erwin AL; Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC, Pittsburgh, Pennsylvania.
Grebe T; The Departments of Pediatrics, Internal Medicine, and Cardiology, University of Kentucky, Lexington, Kentucky.
Retterer K; Cleveland Clinic Genetics, Cleveland, Ohio.
Juusola J; Phoenix Children's Hospital, Phoenix, Arizona.

Am J Med Genet A ; 176(9): 1845-1851, 2018 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30055086

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Deleção Cromossômica; Proteínas de Homeodomínio/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Fatores de Transcrição/genética; Alelos; Criança; Pré-Escolar; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Fácies; Feminino; Frequência do Gene; Estudos de Associação Genética; Cardiopatias Congênitas/diagnóstico; Cardiopatias Congênitas/genética; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Palato/anormalidades; Síndrome; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

de novo; ASD; MEIS2; VSD; cleft palate; congenital heart defect; neurodevelopmental delay

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Fatores de Transcrição / Anormalidades Múltiplas / Deleção Cromossômica / Proteínas de Homeodomínio / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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