Molecular pathophysiology and genetic mutations in congenital sideroblastic anemia.

Fujiwara, Tohru; Harigae, Hideo

Fujiwara, Tohru; Harigae, Hideo.

Afiliação

Fujiwara T; Department of Hematology and Rheumatology, Tohoku University Graduate School of Medicine, 2-1 Seiryo-cho, Aoba-ku, Sendai 980-8575, Japan.
Harigae H; Department of Hematology and Rheumatology, Tohoku University Graduate School of Medicine, 2-1 Seiryo-cho, Aoba-ku, Sendai 980-8575, Japan. Electronic address: harigae@med.tohoku.ac.jp.

Free Radic Biol Med ; 133: 179-185, 2019 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30098397

Assuntos

5-Aminolevulinato Sintetase/genética; Anemia Sideroblástica/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Heme/genética; Ferro/metabolismo; 5-Aminolevulinato Sintetase/metabolismo; Anemia Sideroblástica/metabolismo; Anemia Sideroblástica/patologia; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/metabolismo; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/patologia; Heme/biossíntese; Humanos; Proteínas Ferro-Enxofre/genética; Mitocôndrias/metabolismo; Mitocôndrias/patologia; Mutação

Palavras-chave

ALAS2; Congenital sideroblastic anemia; Heme; Iron; Mitochondria

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / 5-Aminolevulinato Sintetase / Heme / Ferro / Anemia Sideroblástica Limite: Humans Idioma: En Revista: Free Radic Biol Med Assunto da revista: BIOQUIMICA / MEDICINA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Estados Unidos

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