h<i>CALCRL</i> mutation causes autosomal recessive nonimmune hydrops fetalis with lymphatic dysplasia.

Mackie, Duncan I; Al Mutairi, Fuad; Davis, Reema B; Kechele, Daniel O; Nielsen, Natalie R; Snyder, Joshua C; Caron, Marc G; Kliman, Harvey J; Berg, Jonathan S; Simms, John; Poyner, David R; Caron, Kathleen M

hCALCRL mutation causes autosomal recessive nonimmune hydrops fetalis with lymphatic dysplasia.

Mackie, Duncan I; Al Mutairi, Fuad; Davis, Reema B; Kechele, Daniel O; Nielsen, Natalie R; Snyder, Joshua C; Caron, Marc G; Kliman, Harvey J; Berg, Jonathan S; Simms, John; Poyner, David R; Caron, Kathleen M.

Afiliação

Mackie DI; Department of Cell Biology and Physiology, University of North Carolina, Chapel Hill, NC.
Al Mutairi F; Department of Pediatrics, King Abdulaziz Medical City, Riyadh, Saudi Arabia almutairifu@ngha.med.sa.
Davis RB; King Saud bin Abdulaziz University for Health Sciences, Riyadh, Saudi Arabia.
Kechele DO; King Abdullah International Medical Research Centre (KAIMRC), Riyadh, Saudi Arabia.
Nielsen NR; Department of Cell Biology and Physiology, University of North Carolina, Chapel Hill, NC.
Snyder JC; Department of Cell Biology and Physiology, University of North Carolina, Chapel Hill, NC.
Caron MG; Department of Cell Biology and Physiology, University of North Carolina, Chapel Hill, NC.
Kliman HJ; Department of Cell Biology, Duke University Medical Center, Durham, NC.
Berg JS; Department of Surgery, Duke University Medical Center, Durham, NC.
Simms J; Department of Cell Biology, Duke University Medical Center, Durham, NC.
Poyner DR; Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Sciences, Yale University School of Medicine, New Haven, CT.
Caron KM; Department of Genetics, University of North Carolina, Chapel Hill, NC.

J Exp Med ; 215(9): 2339-2353, 2018 09 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30115739

Assuntos

Sequência de Aminoácidos; Proteína Semelhante a Receptor de Calcitonina; Anormalidades Craniofaciais; Hidropisia Fetal; Linfangiectasia Intestinal; Linfedema; Camundongos Transgênicos; Deleção de Sequência; Animais; Proteína Semelhante a Receptor de Calcitonina/genética; Proteína Semelhante a Receptor de Calcitonina/metabolismo; Anormalidades Craniofaciais/genética; Anormalidades Craniofaciais/metabolismo; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Modelos Animais de Doenças; Feminino; Células HEK293; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Hidropisia Fetal/genética; Hidropisia Fetal/metabolismo; Hidropisia Fetal/patologia; Linfangiectasia Intestinal/genética; Linfangiectasia Intestinal/metabolismo; Linfangiectasia Intestinal/patologia; Linfedema/genética; Linfedema/metabolismo; Linfedema/patologia; Masculino; Camundongos; Placenta; Gravidez

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Camundongos Transgênicos / Hidropisia Fetal / Sequência de Aminoácidos / Deleção de Sequência / Anormalidades Craniofaciais / Proteína Semelhante a Receptor de Calcitonina / Linfangiectasia Intestinal / Linfedema Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: J Exp Med Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Nova Caledônia País de publicação: Estados Unidos

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