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New splicing pathogenic variant in EBP causing extreme familial variability of Conradi-Hünermann-Happle Syndrome.
Pacault, Mathilde; Vincent, Marie; Besnard, Thomas; Kannengiesser, Caroline; Bénéteau, Claire; Barbarot, Sébastien; Latypova, Xénia; Belabbas, Khaldia; Lamazière, Antonin; Winer, Norbert; Joubert, Madeleine; Bézieau, Stéphane; Isidor, Bertrand; Mercier, Sandra; Nizon, Mathilde; Leclerc-Mercier, Stéphanie; Hadj-Rabia, Smail; Dufernez, Fabienne.
Afiliação
  • Pacault M; Service de génétique médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Vincent M; Service de génétique médicale, CHU Nantes, Nantes, France. marie.vincent@chu-nantes.fr.
  • Besnard T; Service de génétique médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Kannengiesser C; Département de génétique, Hôpital Bichat, AP-HP, Paris, France.
  • Bénéteau C; Service de génétique médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Barbarot S; Service de dermatologie, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Latypova X; Service de génétique médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Belabbas K; Laboratoire Commun de Biologie et Génétique Moléculaires (LCBGM), Hôpital Saint Antoine, AP-HP, Paris, France.
  • Lamazière A; Plateforme de spectrométrie de masse (PM2), Hôpital Saint-Antoine, APHP, ERL Inserm U1157, UMR 7203, Paris, France.
  • Winer N; Service de gynécologie-obstétrique, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Joubert M; Service d'anatomopathologie, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Bézieau S; Service de génétique médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Isidor B; Service de génétique médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Mercier S; Service de génétique médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Nizon M; Service de génétique médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Leclerc-Mercier S; Department of Dermatology, Reference Center for Genodermatoses (MAGEC), Necker-Enfants Malades Hospital (AP-HP), Imagine Institute, Paris Descartes-Sorbonne Paris-Cité University, Paris, France.
  • Hadj-Rabia S; Department of Dermatology, Reference Center for Genodermatoses (MAGEC), Necker-Enfants Malades Hospital (AP-HP), Imagine Institute, Paris Descartes-Sorbonne Paris-Cité University, Paris, France.
  • Dufernez F; Service de génétique, CHU de Poitiers, Poitiers, France.
Eur J Hum Genet ; 26(12): 1784-1790, 2018 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30135486
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Esteroide Isomerases / Condrodisplasia Punctata / Mutação Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Esteroide Isomerases / Condrodisplasia Punctata / Mutação Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Reino Unido