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Familial dominant epilepsy and mild pachygyria associated with a constitutional LIS1 mutation.
De Vita, Dalila; Mei, Davide; Rutigliano, Domenico; Bartalucci, Niccolò; Cinnante, Claudia Maria; Parrini, Elena; Dilena, Robertino; Guerrini, Renzo.
Afiliação
  • De Vita D; Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A. Meyer Children's Hospital, University of Florence, Italy.
  • Mei D; Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A. Meyer Children's Hospital, University of Florence, Italy.
  • Rutigliano D; Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A. Meyer Children's Hospital, University of Florence, Italy.
  • Bartalucci N; CRIMM, Centro di Ricerca e Innovazione per le Malattie Mieloproliferative, Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi, Florence, Italy.
  • Cinnante CM; Neuroradiology Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda Osp. Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Parrini E; Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A. Meyer Children's Hospital, University of Florence, Italy.
  • Dilena R; UOC Neurophysiology, Fondazione IRCCS Ca' Granda Osp. Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Guerrini R; Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, A. Meyer Children's Hospital, University of Florence, Italy.
Am J Med Genet A ; 176(12): 2808-2812, 2018 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30144370
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: 1-Alquil-2-acetilglicerofosfocolina Esterase / Lisencefalia / Síndromes Epilépticas / Proteínas Associadas aos Microtúbulos / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: 1-Alquil-2-acetilglicerofosfocolina Esterase / Lisencefalia / Síndromes Epilépticas / Proteínas Associadas aos Microtúbulos / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Estados Unidos