ST3GAL5-Related Disorders: A Deficiency in Ganglioside Metabolism and a Genetic Cause of Intellectual Disability and Choreoathetosis.

Gordon-Lipkin, Eliza; Cohen, Julie S; Srivastava, Siddharth; Soares, Bruno P; Levey, Eric; Fatemi, Ali

Gordon-Lipkin, Eliza; Cohen, Julie S; Srivastava, Siddharth; Soares, Bruno P; Levey, Eric; Fatemi, Ali.

Afiliação

Gordon-Lipkin E; 1 Department of Neurology and Developmental Medicine, Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD, USA.
Cohen JS; 2 Department of Neurology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA.
Srivastava S; 3 Department of Pediatrics, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA.
Soares BP; 4 Division of Neurogenetics and Hugo W. Moser Research Institute, Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD, USA.
Levey E; 5 Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.
Fatemi A; 6 Department of Radiology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA.

J Child Neurol ; 33(13): 825-831, 2018 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30185102

Assuntos

Coreia/genética; Epilepsia/genética; Deficiência Intelectual/genética; Mutação/genética; Sialiltransferases/deficiência; Adolescente; Amoxapina; Criança; Coreia/complicações; Transtornos Cognitivos/etiologia; Transtornos Cognitivos/genética; Surdez/complicações; Surdez/genética; Imagem de Tensor de Difusão; Epilepsia/complicações; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual/complicações; Masculino; PubMed/estatística & dados numéricos; Sialiltransferases/genética; Adulto Jovem

Palavras-chave

GM3 synthase; ST3GAL5; cerebral palsy; gangliosides; intellectual disability

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sialiltransferases / Coreia / Epilepsia / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Child Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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