A NEONATE PRESENTING WITH GRACILE SYNDROME AND BJORNSTAD PHENOTYPE ASSOCIATED WITH BCS1L MUTATION.
Genet Couns
; 27(4): 509-512, 2016.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-30226971
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fenótipo
/
Acidose Láctica
/
Análise Mutacional de DNA
/
Colestase
/
Complexo III da Cadeia de Transporte de Elétrons
/
Doenças Mitocondriais
/
Retardo do Crescimento Fetal
/
ATPases Associadas a Diversas Atividades Celulares
/
Aminoacidúrias Renais
/
Doenças do Cabelo
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
País/Região como assunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
Genet Couns
Assunto da revista:
ETICA
/
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Suíça