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A NEONATE PRESENTING WITH GRACILE SYNDROME AND BJORNSTAD PHENOTYPE ASSOCIATED WITH BCS1L MUTATION.
Genet Couns ; 27(4): 509-512, 2016.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30226971
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Acidose Láctica / Análise Mutacional de DNA / Colestase / Complexo III da Cadeia de Transporte de Elétrons / Doenças Mitocondriais / Retardo do Crescimento Fetal / ATPases Associadas a Diversas Atividades Celulares / Aminoacidúrias Renais / Doenças do Cabelo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Genet Couns Assunto da revista: ETICA / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de publicação: Suíça
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Acidose Láctica / Análise Mutacional de DNA / Colestase / Complexo III da Cadeia de Transporte de Elétrons / Doenças Mitocondriais / Retardo do Crescimento Fetal / ATPases Associadas a Diversas Atividades Celulares / Aminoacidúrias Renais / Doenças do Cabelo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Genet Couns Assunto da revista: ETICA / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de publicação: Suíça