Molecular and cellular characterizations of human cherubism: disease aggressiveness depends on osteoclast differentiation.

Kadlub, Natacha; Sessiecq, Quentin; Mandavit, Marion; L'Hermine, Aurore Coulomb; Badoual, Cecile; Galmiche, Louise; Berdal, Ariane; Descroix, Vianney; Picard, Arnaud; Coudert, Amélie E

Kadlub, Natacha; Sessiecq, Quentin; Mandavit, Marion; L'Hermine, Aurore Coulomb; Badoual, Cecile; Galmiche, Louise; Berdal, Ariane; Descroix, Vianney; Picard, Arnaud; Coudert, Amélie E.

Afiliação

Kadlub N; INSERM, UMRS 1138 Equipe 5, Laboratoire de Physiopathologie Orale Moléculaire, Centre de Recherche de Cordeliers, 75006, Paris, France. natacha.kadlub@gmail.com.
Sessiecq Q; Université Paris Descartes, 75006, Paris, France. natacha.kadlub@gmail.com.
Mandavit M; APHP, Necker Enfants Malades, service de Chirurgie Maxillo-faciale et Plastique, , Hôpital Necker Enfants Malades, 146 rue de Sèvres, 75015, Paris, France. natacha.kadlub@gmail.com.
L'Hermine AC; APHP, CRMR des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale, 75015, Paris, France. natacha.kadlub@gmail.com.
Badoual C; CHU de Bordeaux, Service de Chirurgie Maxillofaciale, 33000, Bordeaux, France.
Galmiche L; INSERM U 970, Equipe 10, PARCC, faculté Paris Descartes, 75015, Paris, France.
Berdal A; APHP, Hôpital Armand Trousseau, Service d'Anatomopathologie et cytologie, 75012, Paris, France.
Descroix V; Université Pierre et Marie Curie, 75005, Paris, France.
Picard A; Université Paris Descartes, 75006, Paris, France.
Coudert AE; INSERM U 970, Equipe 10, PARCC, faculté Paris Descartes, 75015, Paris, France.

Orphanet J Rare Dis ; 13(1): 166, 2018 09 20.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30236129

Assuntos

Querubismo/patologia; Osteoclastos/citologia; Osteoclastos/metabolismo; Osteogênese/fisiologia; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/metabolismo; Adolescente; Adulto; Diferenciação Celular/genética; Diferenciação Celular/fisiologia; Querubismo/metabolismo; Criança; Feminino; Humanos; Imuno-Histoquímica; Interleucina-6/metabolismo; Leucócitos Mononucleares/metabolismo; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação/genética; Fatores de Transcrição NFATC/genética; Fatores de Transcrição NFATC/metabolismo; Osteogênese/genética; Osteoprotegerina/genética; Osteoprotegerina/metabolismo; Ligante RANK/genética; Ligante RANK/metabolismo; Receptores Tipo I de Fatores de Necrose Tumoral/genética; Receptores Tipo I de Fatores de Necrose Tumoral/metabolismo; Células Tumorais Cultivadas; Vimentina/genética; Vimentina/metabolismo; Adulto Jovem

Palavras-chave

Auto-inflammatory bone disease; Cherubism; NFATc1; Osteoclast; RANKL; TNF-α

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteoclastos / Osteogênese / Querubismo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Reino Unido

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