Dental and craniofacial characteristics caused by the p.Ser40Leu mutation in IFITM5.

Dagdeviren, Didem; Tamimi, Faleh; Lee, Brendan; Sutton, Reid; Rauch, Frank; Retrouvey, Jean-Marc

Dagdeviren, Didem; Tamimi, Faleh; Lee, Brendan; Sutton, Reid; Rauch, Frank; Retrouvey, Jean-Marc.

Afiliação

Dagdeviren D; Faculty of Dentistry, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.
Tamimi F; Faculty of Dentistry, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.
Lee B; Department of Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
Sutton R; Department of Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
Rauch F; Department of Pediatrics, Shriners Hospital for Children and McGill University, Montreal, Quebec, Canada.
Retrouvey JM; Faculty of Dentistry, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.

Am J Med Genet A ; 179(1): 65-70, 2019 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30289614

Assuntos

Anormalidades Craniofaciais/genética; Proteínas de Membrana/genética; Osteogênese Imperfeita/genética; Adolescente; Cefalometria; Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico por imagem; Anormalidades Craniofaciais/fisiopatologia; Feminino; Humanos; Masculino; Mutação; Osteogênese Imperfeita/diagnóstico por imagem; Osteogênese Imperfeita/fisiopatologia; Fenótipo

Palavras-chave

IFITM5; cone beam computed tomography; craniofacial; dental; fractures

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Anormalidades Craniofaciais / Proteínas de Membrana Limite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá País de publicação: Estados Unidos

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