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High prevalence of congenital deafness on Reunion Island is due to a founder variant of LHFPL5.
Lerat, Justine; Bonnet, Crystel; Cartault, François; Loundon, Natalie; Jacquemont, Marie-Line; Darcel, Françoise; Rouillon, Isabelle; Mezouaghi, Kheira; Guichet, Agnes; Litzler, Julie; Gesny, Roselyne; Gherbi, Souad; Aissa, Ines Ben; Digeon, Fabienne Saint James; Garabedian, Eréa-Nöel; Bonnefont, Jean-Paul; Genin, Emmanuelle; Denoyelle, Françoise; Jonard, Laurence; Marlin, Sandrine.
Afiliação
  • Lerat J; INSERM UMR_S1163 IHU Imagine - Institut des Maladies Génétiques - Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Bonnet C; Génétique Moléculaire, Necker, AP-HP, Paris, France.
  • Cartault F; Otorhinolaryngologie, CHU, Limoges, France.
  • Loundon N; Institut de la Vision, UMRS 1120 INSERM/UPMC, Paris, France.
  • Jacquemont ML; Génétique Moléculaire, CHU La Réunion site Felix Guyon, Paris, France.
  • Darcel F; Centre de Référence Maladies Rares, Surdités Génétiques, Necker, AP-HP, Paris, France.
  • Rouillon I; Otorhinolaryngologie Pédiatrique, Necker, AP-HP, Paris, France.
  • Mezouaghi K; Génétique Médicale, CHU la Réunion site GHSR, Saint Pierre, France.
  • Guichet A; Neurologie, CHU La Réunion site GHSR, Saint Pierre, France.
  • Litzler J; Centre de Référence Maladies Rares, Surdités Génétiques, Necker, AP-HP, Paris, France.
  • Gesny R; Otorhinolaryngologie Pédiatrique, Necker, AP-HP, Paris, France.
  • Gherbi S; Centre Régional de Compétences en Surdité Infantile, Sainte-Clothilde, France.
  • Aissa IB; Génétique, CHU Angers, France.
  • Digeon FSJ; Génétique Moléculaire, Necker, AP-HP, Paris, France.
  • Garabedian EN; Génétique Moléculaire, Necker, AP-HP, Paris, France.
  • Bonnefont JP; Centre de Référence Maladies Rares, Surdités Génétiques, Necker, AP-HP, Paris, France.
  • Genin E; Centre de Référence Maladies Rares, Surdités Génétiques, Necker, AP-HP, Paris, France.
  • Denoyelle F; Centre de Référence Maladies Rares, Surdités Génétiques, Necker, AP-HP, Paris, France.
  • Jonard L; Centre de Référence Maladies Rares, Surdités Génétiques, Necker, AP-HP, Paris, France.
  • Marlin S; Otorhinolaryngologie Pédiatrique, Necker, AP-HP, Paris, France.
Clin Genet ; 95(1): 177-181, 2019 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30298622
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Surdez / Transtornos Motores / Vestibulopatia Bilateral / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Prevalence_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Dinamarca
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Surdez / Transtornos Motores / Vestibulopatia Bilateral / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Prevalence_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Dinamarca