CKD Due to a Novel Mitochondrial DNA Mutation: A Case Report.

Fervenza, Fernando C; Gavrilova, Ralitza H; Nasr, Samih H; Irazabal, Maria V; Nath, Karl A

Fervenza, Fernando C; Gavrilova, Ralitza H; Nasr, Samih H; Irazabal, Maria V; Nath, Karl A.

Afiliação

Fervenza FC; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN.
Gavrilova RH; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN; Department of Neurology, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN.
Nasr SH; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN.
Irazabal MV; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN.
Nath KA; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN. Electronic address: nath.karl@mayo.edu.

Am J Kidney Dis ; 73(2): 273-277, 2019 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30309714

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; Síndrome de Kearns-Sayre/genética; Miopatias Mitocondriais/genética; Insuficiência Renal Crônica/genética; Insuficiência Renal Crônica/patologia; Rabdomiólise/genética; Centros Médicos Acadêmicos; Adulto; Biópsia por Agulha; Análise Mutacional de DNA; Diagnóstico Diferencial; Seguimentos; Humanos; Imuno-Histoquímica; Síndrome de Kearns-Sayre/patologia; Masculino; Miopatias Mitocondriais/patologia; Doenças Raras; Rabdomiólise/patologia; Medição de Risco

Palavras-chave

Mitochondrial cytopathy; case report; chronic kidney disease (CKD); cytochrome C oxidase (MTCO1); heteroplasmy; kidney biopsy; mitochondrial DNA (mtDNA); mitochondrial complex IV; mitochondrial respiratory chain; mutation; myopathy; rhabdomyolysis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rabdomiólise / DNA Mitocondrial / Síndrome de Kearns-Sayre / Miopatias Mitocondriais / Insuficiência Renal Crônica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Kidney Dis Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Mongólia País de publicação: Estados Unidos

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