Extension of the mutation spectrum of PAX6 from three Chinese congenital aniridia families and identification of male gonadal mosaicism.

Bai, Zhouxian; Kong, Xiangdong

Bai, Zhouxian; Kong, Xiangdong.

Afiliação

Bai Z; Genetic and Prenatal Diagnosis Center, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China.
Kong X; Genetic and Prenatal Diagnosis Center, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China.

Mol Genet Genomic Med ; 6(6): 1053-1067, 2018 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30334364

Assuntos

Aniridia/genética; Gônadas/metabolismo; Mosaicismo; Mutação; Fator de Transcrição PAX6/genética; Adolescente; Adulto; Aniridia/patologia; Pré-Escolar; Feminino; Gônadas/patologia; Humanos; Ilhotas Pancreáticas/patologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem

Palavras-chave

PAX6; congenital aniridia; double mutation; frameshift mutation; male gonadal mosaicism

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aniridia / Fator de Transcrição PAX6 / Gônadas / Mosaicismo / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Estados Unidos

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