Heterogeneous spectrum of EXT gene mutations in Chinese patients with hereditary multiple osteochondromas.

Li, Yuchan; Wang, Jian; Tang, Jingyan; Wang, Zhigang; Han, Bingqiang; Li, Niu; Yu, Tingting; Chen, Yulin; Fu, Qihua

Li, Yuchan; Wang, Jian; Tang, Jingyan; Wang, Zhigang; Han, Bingqiang; Li, Niu; Yu, Tingting; Chen, Yulin; Fu, Qihua.

Afiliação

Li Y; Department of Pediatric Orthopedic.
Wang J; Department of Medical Genetics.
Tang J; Department of Laboratory Medicine.
Wang Z; Department of Hematology and Oncology, Shanghai Children's Medical Center, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.
Han B; Department of Pediatric Orthopedic.
Li N; Department of Pediatric Orthopedic.
Yu T; Department of Medical Genetics.
Chen Y; Department of Medical Genetics.
Fu Q; Department of Medical Genetics.

Medicine (Baltimore) ; 97(42): e12855, 2018 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30334991

Assuntos

Exostose Múltipla Hereditária/genética; N-Acetilglucosaminiltransferases/genética; Adolescente; Povo Asiático/genética; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex; Mutação

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Exostose Múltipla Hereditária / N-Acetilglucosaminiltransferases Tipo de estudo: Observational_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Medicine (Baltimore) Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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