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Intragenic duplication of KCNQ5 gene results in aberrant splicing leading to a premature termination codon in a patient with intellectual disability.
Rosti, Giulia; Tassano, Elisa; Bossi, Simone; Divizia, Maria Teresa; Ronchetto, Patrizia; Servetti, Martina; Lerone, Margherita; Pisciotta, Livia; Mancardi, Maria Margherita; Veneselli, Edvige; Puliti, Aldamaria.
Afiliação
  • Rosti G; Dept. of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health (DiNOGMI), University of Genoa, Genoa, Italy.
  • Tassano E; Medical Genetics Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
  • Bossi S; Dept. of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health (DiNOGMI), University of Genoa, Genoa, Italy.
  • Divizia MT; Medical Genetics Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
  • Ronchetto P; Medical Genetics Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
  • Servetti M; Dept. of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health (DiNOGMI), University of Genoa, Genoa, Italy.
  • Lerone M; Medical Genetics Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
  • Pisciotta L; Dept. of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health (DiNOGMI), University of Genoa, Genoa, Italy; Child Neuropsychiatry Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
  • Mancardi MM; Child Neuropsychiatry Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
  • Veneselli E; Dept. of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health (DiNOGMI), University of Genoa, Genoa, Italy; Child Neuropsychiatry Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
  • Puliti A; Dept. of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health (DiNOGMI), University of Genoa, Genoa, Italy; Medical Genetics Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy. Electronic address: apuliti@unige.it.
Eur J Med Genet ; 62(9): 103555, 2019 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30359776
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Duplicação Gênica / Canais de Potássio KCNQ / Mutação com Perda de Função / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Holanda
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Duplicação Gênica / Canais de Potássio KCNQ / Mutação com Perda de Função / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Holanda