Novel MEF2C point mutations in Chinese patients with Rett (-like) syndrome or non-syndromic intellectual disability: insights into genotype-phenotype correlation.

Wang, Jiaping; Zhang, Qingping; Chen, Yan; Yu, Shujie; Wu, Xiru; Bao, Xinhua; Wen, Yongxin

Wang, Jiaping; Zhang, Qingping; Chen, Yan; Yu, Shujie; Wu, Xiru; Bao, Xinhua; Wen, Yongxin.

Afiliação

Wang J; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, No 1, Xi'anmen Street, Xicheng District, Beijing, 100034, China.
Zhang Q; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, No 1, Xi'anmen Street, Xicheng District, Beijing, 100034, China.
Chen Y; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, No 1, Xi'anmen Street, Xicheng District, Beijing, 100034, China.
Yu S; Department of neurology, Harbin children's hospital, Harbin, 150010, Heilongjiang Province, China.
Wu X; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, No 1, Xi'anmen Street, Xicheng District, Beijing, 100034, China.
Bao X; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, No 1, Xi'anmen Street, Xicheng District, Beijing, 100034, China. zwhang@pku.eud.cn.
Wen Y; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, No 1, Xi'anmen Street, Xicheng District, Beijing, 100034, China.

BMC Med Genet ; 19(1): 191, 2018 10 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30376817

Assuntos

Estudos de Associação Genética; Deficiência Intelectual/genética; Mutação Puntual; Síndrome de Rett/genética; Adolescente; Povo Asiático; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Expressão Gênica; Genótipo; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/etnologia; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Fatores de Transcrição MEF2/genética; Masculino; Fenótipo; Síndrome de Rett/diagnóstico; Síndrome de Rett/etnologia; Síndrome de Rett/fisiopatologia; Índice de Gravidade de Doença

Palavras-chave

Genotype-phenotype correlation; MEF2C; Non-syndromic intellectual disability; Rett (−like) syndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rett / Mutação Puntual / Estudos de Associação Genética / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Reino Unido

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