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In Silico Analysis of Missense Mutations as a First Step in Functional Studies: Examples from Two Sphingolipidoses.
Duarte, Ana Joana; Ribeiro, Diogo; Moreira, Luciana; Amaral, Olga.
Afiliação
  • Duarte AJ; Instituto Nacional de Saúde Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Departamento de Genética Humana, Unidade de Investigação e Desenvolvimento, Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal. ana.duarte@insa.min-saude.pt.
  • Ribeiro D; ICBAS, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal. ana.duarte@insa.min-saude.pt.
  • Moreira L; CECA, ICETA, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal. ana.duarte@insa.min-saude.pt.
  • Amaral O; Instituto Nacional de Saúde Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Departamento de Genética Humana, Unidade de Investigação e Desenvolvimento, Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal. diogo.ribeiro@insa.min-saude.pt.
Int J Mol Sci ; 19(11)2018 Oct 31.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30384423
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Simulação por Computador / Esfingolipidoses / Alfa-Galactosidase / Mutação de Sentido Incorreto / Glucosilceramidase / Modelos Biológicos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal País de publicação: Suíça
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