Twinkle-Associated Mitochondrial DNA Depletion.

Remtulla, Salma; Emilie Nguyen, Cam-Tu; Prasad, Chitra; Campbell, Craig

Remtulla, Salma; Emilie Nguyen, Cam-Tu; Prasad, Chitra; Campbell, Craig.

Afiliação

Remtulla S; Division of Children's Health, Trillium Health Partners, Mississauga, Ontario, Canada.
Emilie Nguyen CT; Neurosciences Department Université de Montréal, Montréal, QC, Canada.
Prasad C; Department of Paediatrics, Children's Health Research Institute, Western University, London, Ontario, Canada.
Campbell C; Department of Paediatrics, Children's Health Research Institute, Western University, London, Ontario, Canada. Electronic address: Craig.campbell@lhsc.on.ca.

Pediatr Neurol ; 90: 61-65, 2019 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30391088

Assuntos

DNA Helicases/genética; DNA Mitocondrial; Encefalopatia Hepática/genética; Doenças Mitocondriais/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Encéfalo/diagnóstico por imagem; Encéfalo/patologia; Evolução Fatal; Feminino; Encefalopatia Hepática/diagnóstico por imagem; Encefalopatia Hepática/patologia; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Fígado/patologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Doenças Mitocondriais/diagnóstico por imagem; Doenças Mitocondriais/patologia

Palavras-chave

C10orf2; Encephalopathy; Hepatocerebral syndrome; Liver; Mitochondrial DNA depletion syndrome; PEO1; TWINKLE; mtDNA

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Encefalopatia Hepática / DNA Helicases / Doenças Mitocondriais / Proteínas Mitocondriais Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá País de publicação: Estados Unidos

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google