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Mutations of the mitochondrial carrier translocase channel subunit TIM22 cause early-onset mitochondrial myopathy.
Pacheu-Grau, David; Callegari, Sylvie; Emperador, Sonia; Thompson, Kyle; Aich, Abhishek; Topol, Sarah E; Spencer, Emily G; McFarland, Robert; Ruiz-Pesini, Eduardo; Torkamani, Ali; Taylor, Robert W; Montoya, Julio; Rehling, Peter.
Afiliação
  • Pacheu-Grau D; Department of Cellular Biochemistry, University Medical Center Göttingen, Göttingen, D-37073, Germany.
  • Callegari S; Department of Cellular Biochemistry, University Medical Center Göttingen, Göttingen, D-37073, Germany.
  • Emperador S; Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza-CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)-Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, 50013, Spain.
  • Thompson K; Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, NE2 4HH, United Kingdom.
  • Aich A; Department of Cellular Biochemistry, University Medical Center Göttingen, Göttingen, D-37073, Germany.
  • Topol SE; The Scripps Translational Science Institute, The Scripps Research Institute, La Jolla, CA 92037, United States.
  • Spencer EG; The Scripps Translational Science Institute, The Scripps Research Institute, La Jolla, CA 92037, United States.
  • McFarland R; Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, NE2 4HH, United Kingdom.
  • Ruiz-Pesini E; Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza-CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)-Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, 50013, Spain.
  • Torkamani A; The Scripps Translational Science Institute, The Scripps Research Institute, La Jolla, CA 92037, United States.
  • Taylor RW; Department of Integrative Structural and Computational Biology, The Scripps Research Institute, La Jolla, CA 92037, United States.
  • Montoya J; Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, NE2 4HH, United Kingdom.
  • Rehling P; Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza-CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)-Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, 50013, Spain.
Hum Mol Genet ; 27(23): 4135-4144, 2018 12 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30452684
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Miopatias Mitocondriais / Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial / Mitocôndrias Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Miopatias Mitocondriais / Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial / Mitocôndrias Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Reino Unido