Structural basis for adPEO-causing mutations in the mitochondrial TWINKLE helicase.

Peter, Bradley; Farge, Geraldine; Pardo-Hernandez, Carlos; Tångefjord, Stefan; Falkenberg, Maria

Peter, Bradley; Farge, Geraldine; Pardo-Hernandez, Carlos; Tångefjord, Stefan; Falkenberg, Maria.

Afiliação

Peter B; Department of Medical Biochemistry and Cell Biology, University of Gothenburg, Sweden.
Farge G; Centre Nacionale de la Recherche Scientifique/Institut National de Physique Nucléaire et des Particules, Laboratoire de Physique de Clermont, Université Clermont Auvergne, BP 10448, Clermont-Ferrand, France.
Pardo-Hernandez C; Department of Medical Biochemistry and Cell Biology, University of Gothenburg, Sweden.
Tångefjord S; Discovery Sciences, IMED Biotech Unit, AstraZeneca, Gothenburg, Sweden.
Falkenberg M; Department of Medical Biochemistry and Cell Biology, University of Gothenburg, Sweden.

Hum Mol Genet ; 28(7): 1090-1099, 2019 04 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30496414

Assuntos

DNA Helicases/genética; DNA Helicases/ultraestrutura; Proteínas Mitocondriais/genética; Proteínas Mitocondriais/ultraestrutura; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/genética; Sequência de Aminoácidos; DNA Primase; DNA Mitocondrial/genética; DNA Mitocondrial/fisiologia; Humanos; Microscopia Eletrônica/métodos; Mitocôndrias/metabolismo; Proteínas Mitocondriais/metabolismo; Mutação/genética; Domínios Proteicos/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica / DNA Helicases / Proteínas Mitocondriais Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suécia País de publicação: Reino Unido

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