BICD2 mutational analysis in hereditary spastic paraplegia and hereditary motor and sensory neuropathy.

Kropatsch, Regina; Schmidt, Helena M; Buttkereit, Pia; Epplen, Jörg T; Hoffjan, Sabine

Kropatsch, Regina; Schmidt, Helena M; Buttkereit, Pia; Epplen, Jörg T; Hoffjan, Sabine.

Afiliação

Kropatsch R; Department of Human Genetics, Ruhr University, Universitätsstrasse 150, 44801, Bochum, Germany.
Schmidt HM; Center for Rare Diseases Ruhr, Bochum, Germany.
Buttkereit P; Department of Human Genetics, Ruhr University, Universitätsstrasse 150, 44801, Bochum, Germany.
Epplen JT; Department of Human Genetics, Ruhr University, Universitätsstrasse 150, 44801, Bochum, Germany.
Hoffjan S; Department of Human Genetics, Ruhr University, Universitätsstrasse 150, 44801, Bochum, Germany.

Muscle Nerve ; 59(4): 484-486, 2019 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30536747

Assuntos

Análise Mutacional de DNA; Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial/genética; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Adulto; Estudos de Coortes; Feminino; Ligação Genética; Humanos; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto/genética

Palavras-chave

BICD2; HMSN; HSP; SMALED2; high-resolution melting analysis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial / Paraplegia Espástica Hereditária / Proteínas Associadas aos Microtúbulos Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Muscle Nerve Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos

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