A review of filamin A mutations and associated interstitial lung disease.

Sasaki, Erina; Byrne, Angela T; Phelan, Ethna; Cox, Desmond W; Reardon, William

Sasaki, Erina; Byrne, Angela T; Phelan, Ethna; Cox, Desmond W; Reardon, William.

Afiliação

Sasaki E; Clinical Genetics Department, Our Lady's Children's Hospital, Dublin, Ireland. sasakierina06@gmail.com.
Byrne AT; Paediatric Radiology Department, Our Lady's Children's Hospital, Dublin, Ireland.
Phelan E; Paediatric Radiology Department, Our Lady's Children's Hospital, Dublin, Ireland.
Cox DW; Paediatric Respiratory Department, Our Lady's Children's Hospital, Dublin, Ireland.
Reardon W; School of Medicine, University College Dublin, Dublin, Ireland.

Eur J Pediatr ; 178(2): 121-129, 2019 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30547349

Assuntos

Filaminas/genética; Doenças Pulmonares Intersticiais/genética; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Lactente; Pulmão/patologia; Doenças Pulmonares Intersticiais/diagnóstico; Doenças Pulmonares Intersticiais/terapia; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Mutação; Heterotopia Nodular Periventricular/genética; Fenótipo; Tomografia Computadorizada por Raios X; Ultrassonografia Doppler Transcraniana

Palavras-chave

Childhood interstitial lung disease; FLNA; Lung transplant; Periventricular nodular heterotopia; Persistent pulmonary hypertension

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Pulmonares Intersticiais / Filaminas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irlanda País de publicação: Alemanha

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