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Long term follow-up and further molecular and histopathological studies in the LGMD1F sporadic TNPO3-mutated patient.
Gibertini, Sara; Ruggieri, Alessandra; Saredi, Simona; Salerno, Franco; Blasevich, Flavia; Napoli, Laura; Moggio, Maurizio; Nigro, Vincenzo; Morandi, Lucia; Maggi, Lorenzo; Mora, Marina.
Afiliação
  • Gibertini S; Neuromuscular Diseases and Neuroimmunology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Via Temolo 4, 20126, Milan, Italy.
  • Ruggieri A; Neuromuscular Diseases and Neuroimmunology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Via Temolo 4, 20126, Milan, Italy.
  • Saredi S; Neuromuscular Diseases and Neuroimmunology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Via Temolo 4, 20126, Milan, Italy.
  • Salerno F; Neuromuscular Diseases and Neuroimmunology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Via Temolo 4, 20126, Milan, Italy.
  • Blasevich F; Neuromuscular Diseases and Neuroimmunology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Via Temolo 4, 20126, Milan, Italy.
  • Napoli L; Neuromuscular and Rare Diseases Unit, Department of Neurosciences, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Moggio M; Neuromuscular and Rare Diseases Unit, Department of Neurosciences, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Nigro V; TIGEM (Telethon Institute of Genetics and Medicine), Naples, Italy.
  • Morandi L; Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale, Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy.
  • Maggi L; Neuromuscular Diseases and Neuroimmunology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Via Temolo 4, 20126, Milan, Italy.
  • Mora M; Neuromuscular Diseases and Neuroimmunology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Via Temolo 4, 20126, Milan, Italy.
Acta Neuropathol Commun ; 6(1): 141, 2018 12 19.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30567601
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Beta Carioferinas / Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros / Mutação Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Acta Neuropathol Commun Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Beta Carioferinas / Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros / Mutação Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Acta Neuropathol Commun Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Reino Unido