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Bone morphogenetic protein 4 (BMP4) loss-of-function variant associated with autosomal dominant Stickler syndrome and renal dysplasia.
Nixon, Thomas R W; Richards, Allan; Towns, Laura K; Fuller, Gavin; Abbs, Stephen; Alexander, Philip; McNinch, Annie; Sandford, Richard N; Snead, Martin P.
Afiliação
  • Nixon TRW; School of Clinical Medicine, University of Cambridge, Addenbrooke's Hospital, Hills Road, Cambridge, CB2 0SP, UK.
  • Richards A; Vitreoretinal Service, Addenbrooke's Hospital, Hills Road, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, CB2 0QQ, UK.
  • Towns LK; Department of Pathology, University of Cambridge, Tennis Court Road, Cambridge, CB2 1QP, UK.
  • Fuller G; Department of Pathology, University of Cambridge, Tennis Court Road, Cambridge, CB2 1QP, UK.
  • Abbs S; East Anglian Medical Genetics Service, Box 134, Addenbrooke's Treatment Centre, Hills Road, Cambridge, CB2 0QQ, UK.
  • Alexander P; East Anglian Medical Genetics Service, Box 134, Addenbrooke's Treatment Centre, Hills Road, Cambridge, CB2 0QQ, UK.
  • McNinch A; Vitreoretinal Service, Addenbrooke's Hospital, Hills Road, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, CB2 0QQ, UK.
  • Sandford RN; Department of Pathology, University of Cambridge, Tennis Court Road, Cambridge, CB2 1QP, UK.
  • Snead MP; East Anglian Medical Genetics Service, Box 134, Addenbrooke's Treatment Centre, Hills Road, Cambridge, CB2 0QQ, UK.
Eur J Hum Genet ; 27(3): 369-377, 2019 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30568244
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artrite / Descolamento Retiniano / Doenças do Tecido Conjuntivo / Proteína Morfogenética Óssea 4 / Mutação com Perda de Função / Perda Auditiva Neurossensorial / Rim Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artrite / Descolamento Retiniano / Doenças do Tecido Conjuntivo / Proteína Morfogenética Óssea 4 / Mutação com Perda de Função / Perda Auditiva Neurossensorial / Rim Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Reino Unido