Molecular and clinical analysis of 27 German patients with Leber congenital amaurosis.

Weisschuh, Nicole; Feldhaus, Britta; Khan, Muhammad Imran; Cremers, Frans P M; Kohl, Susanne; Wissinger, Bernd; Zobor, Ditta

Weisschuh, Nicole; Feldhaus, Britta; Khan, Muhammad Imran; Cremers, Frans P M; Kohl, Susanne; Wissinger, Bernd; Zobor, Ditta.

Afiliação

Weisschuh N; Center for Ophthalmology, Institute for Ophthalmic Research, University of Tübingen, Tübingen, Germany.
Feldhaus B; Center for Ophthalmology, Institute for Ophthalmic Research, University of Tübingen, Tübingen, Germany.
Khan MI; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Cremers FPM; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Kohl S; Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Wissinger B; Center for Ophthalmology, Institute for Ophthalmic Research, University of Tübingen, Tübingen, Germany.
Zobor D; Center for Ophthalmology, Institute for Ophthalmic Research, University of Tübingen, Tübingen, Germany.

PLoS One ; 13(12): e0205380, 2018.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30576320

Assuntos

Alelos; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Amaurose Congênita de Leber/genética; Mutação; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Alemanha; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Alelos / Amaurose Congênita de Leber / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Mutação Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: PLoS One Assunto da revista: CIENCIA / MEDICINA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos

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