An update on oculocerebrocutaneous (Delleman-Oorthuys) syndrome.

Moog, Ute; Dobyns, William B

Moog, Ute; Dobyns, William B.

Afiliação

Moog U; Institute of Human Genetics, Heidelberg University, Heidelberg, Germany.
Dobyns WB; Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 178(4): 414-422, 2018 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30580480

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Cistos do Sistema Nervoso Central/patologia; Anormalidades do Olho/patologia; Dedos/anormalidades; Anormalidades da Pele/patologia; Dedos/patologia; Humanos; Fenótipo

Palavras-chave

Delleman-Oorthuys syndrome; OCCS; cystic microphthalmia; giant tectum absent vermis; oculocerebrocutaneous syndrome; polymicrogyria

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades da Pele / Anormalidades Múltiplas / Anormalidades do Olho / Cistos do Sistema Nervoso Central / Dedos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google