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A novel GLI2 mutation responsible for congenital hypopituitarism and polymalformation syndrome.
Martín-Rivada, Álvaro; Rodríguez-Contreras, Francisco Javier; Muñoz-Calvo, Mª Teresa; Güemes, María; González-Casado, Isabel; Del Pozo, Jaime Sánchez; Campos-Barros, Ángel; Argente, Jesús.
Afiliação
  • Martín-Rivada Á; Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Departments of Pediatrics & Pediatric Endocrinology, Research Institute "La Princesa", Madrid, Spain.
  • Rodríguez-Contreras FJ; Institute of Medical & Molecular Genetics (INGEMM), IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Muñoz-Calvo MT; Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Departments of Pediatrics & Pediatric Endocrinology, Research Institute "La Princesa", Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutriciόn (CIBEROBN), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Güemes M; Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Departments of Pediatrics & Pediatric Endocrinology, Research Institute "La Princesa", Madrid, Spain.
  • González-Casado I; Department of Pediatric Endocrinology, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Del Pozo JS; Pediatric Endocrinology and Dysmorphology Unit, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Campos-Barros Á; Institute of Medical & Molecular Genetics (INGEMM), IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Argente J; Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Departments of Pediatrics & Pediatric Endocrinology, Research Institute "La Princesa", Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutriciόn (CIBEROBN), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Unive
Growth Horm IGF Res ; 44: 17-19, 2019 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30583238
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Proteínas Nucleares / Mutação da Fase de Leitura / Fissura Palatina / Proteína Gli2 com Dedos de Zinco / Hipopituitarismo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Growth Horm IGF Res Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Proteínas Nucleares / Mutação da Fase de Leitura / Fissura Palatina / Proteína Gli2 com Dedos de Zinco / Hipopituitarismo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Growth Horm IGF Res Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Reino Unido