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Schuurs-Hoeijmakers syndrome in two patients from Japan.
Hoshino, Yusuke; Enokizono, Takashi; Imagawa, Kazuo; Tanaka, Ryuta; Suzuki, Hisato; Fukushima, Hiroko; Arai, Junichi; Sumazaki, Ryo; Uehara, Tomoko; Takenouchi, Toshiki; Kosaki, Kenjiro.
Afiliação
  • Hoshino Y; Department of Neonatology, Ibaraki Children's Hospital, Mito, Japan.
  • Enokizono T; Department of Child Health, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Tsukuba, Japan.
  • Imagawa K; Department of Child Health, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Tsukuba, Japan.
  • Tanaka R; Department of Child Health, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Tsukuba, Japan.
  • Suzuki H; Department of Child Health, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Tsukuba, Japan.
  • Fukushima H; Department of Child Health, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Tsukuba, Japan.
  • Arai J; Department of Neonatology, Ibaraki Children's Hospital, Mito, Japan.
  • Sumazaki R; Department of Child Health, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Tsukuba, Japan.
  • Uehara T; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
  • Takenouchi T; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
  • Kosaki K; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Am J Med Genet A ; 179(3): 341-343, 2019 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30588754

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Anormalidades Múltiplas / Atrofia Muscular / Anormalidades Craniofaciais / Proteínas de Transporte Vesicular / Deficiência Intelectual / Mutação Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Anormalidades Múltiplas / Atrofia Muscular / Anormalidades Craniofaciais / Proteínas de Transporte Vesicular / Deficiência Intelectual / Mutação Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Estados Unidos