Homozygous TBC1 domain-containing kinase (TBCK) mutation causes a novel lysosomal storage disease - a new type of neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN15)?
Acta Neuropathol Commun
; 6(1): 145, 2018 12 27.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-30591081
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Doenças por Armazenamento dos Lisossomos
/
Proteínas Serina-Treonina Quinases
/
Mutação
Tipo de estudo:
Etiology_studies
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Acta Neuropathol Commun
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Alemanha
País de publicação:
Reino Unido