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Extreme myopia in a family with a missense PAX6 mutation: extended phenotype.
Smirnov, Vasily M; Calvas, Patrick; Drumare, Isabelle; Marks, Caroline; Defoort-Dhellemmes, Sabine.
Afiliação
  • Smirnov VM; a Exploration of Vision and Neuro-ophthalmology Department , Lille University Hospital , Lille , France.
  • Calvas P; b Faculté de Médecine , Université de Lille , Lille , France.
  • Drumare I; c CHU Toulouse, Service de génétique médicale , Hôpital Purpan , Toulouse , France.
  • Marks C; d Faculté de Médecine Purpan , Université Paul-Sabatier Toulouse III , Toulouse , France.
  • Defoort-Dhellemmes S; e Université de Toulouse , Toulouse , France.
Ophthalmic Genet ; 40(1): 64-65, 2019 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30592234
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Índice de Gravidade de Doença / Mutação de Sentido Incorreto / Fator de Transcrição PAX6 / Miopia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Índice de Gravidade de Doença / Mutação de Sentido Incorreto / Fator de Transcrição PAX6 / Miopia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Reino Unido