CNV analysis using whole exome sequencing identified biallelic CNVs of VPS13B in siblings with intellectual disability.

Enomoto, Yumi; Tsurusaki, Yoshinori; Yokoi, Takayuki; Abe-Hatano, Chihiro; Ida, Kazumi; Naruto, Takuya; Mitsui, Jun; Tsuji, Shoji; Morishita, Shinichi; Kurosawa, Kenji

Enomoto, Yumi; Tsurusaki, Yoshinori; Yokoi, Takayuki; Abe-Hatano, Chihiro; Ida, Kazumi; Naruto, Takuya; Mitsui, Jun; Tsuji, Shoji; Morishita, Shinichi; Kurosawa, Kenji.

Afiliação

Enomoto Y; Clinical Research Institute, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Tsurusaki Y; Clinical Research Institute, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Yokoi T; Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Abe-Hatano C; Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Ida K; Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Naruto T; Clinical Research Institute, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Mitsui J; Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.
Tsuji S; Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.
Morishita S; Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, Chiba, Japan.
Kurosawa K; Clinical Research Institute, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan; Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan. Electronic address: kkurosawa@kcmc.jp.

Eur J Med Genet ; 63(1): 103610, 2020 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30602132

Assuntos

Dedos/anormalidades; Predisposição Genética para Doença; Deficiência Intelectual/genética; Microcefalia/genética; Hipotonia Muscular/genética; Miopia/genética; Obesidade/genética; Degeneração Retiniana/genética; Proteínas de Transporte Vesicular/genética; Criança; Pré-Escolar; Hibridização Genômica Comparativa; Variações do Número de Cópias de DNA/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Exoma/genética; Feminino; Dedos/patologia; Heterozigoto; Humanos; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Microcefalia/patologia; Hipotonia Muscular/patologia; Mutação/genética; Miopia/patologia; Obesidade/patologia; Linhagem; Fenótipo; Degeneração Retiniana/patologia; Irmãos; Sequenciamento do Exoma/métodos

Palavras-chave

Cohen syndrome; Copy-number variation; VPS13B; Whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degeneração Retiniana / Predisposição Genética para Doença / Proteínas de Transporte Vesicular / Dedos / Deficiência Intelectual / Microcefalia / Hipotonia Muscular / Miopia / Obesidade Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Holanda

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