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Novel PLCG2 Mutation in a Patient With APLAID and Cutis Laxa.
Neves, João Farela; Doffinger, Rainer; Barcena-Morales, Gabriela; Martins, Catarina; Papapietro, Olivier; Plagnol, Vincent; Curtis, James; Martins, Marta; Kumararatne, Dinakantha; Cordeiro, Ana Isabel; Neves, Conceição; Borrego, Luis Miguel; Katan, Matilda; Nejentsev, Sergey.
Afiliação
  • Neves JF; Primary Immunodeficiencies Unit, Hospital Dona Estefânia-CHLC, EPE, Lisbon, Portugal.
  • Doffinger R; CEDOC, Chronic Diseases Research Center, NOVA Medical School, Lisbon, Portugal.
  • Barcena-Morales G; Department of Clinical Biochemistry and Immunology, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, United Kingdom.
  • Martins C; Laboratorio de Inmunologia, Facultad de Estudios Superiores Cuautitlán, Universidad Nacional Autónoma de México, Mexico City, Mexico.
  • Papapietro O; CEDOC, Chronic Diseases Research Center, NOVA Medical School, Lisbon, Portugal.
  • Plagnol V; Department of Medicine, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom.
  • Curtis J; University College London Genetics Institute, University College London, London, United Kingdom.
  • Martins M; Department of Medicine, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom.
  • Kumararatne D; Faculty of Medicine, University of Lisbon, Lisbon, Portugal.
  • Cordeiro AI; Department of Clinical Biochemistry and Immunology, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, United Kingdom.
  • Neves C; Primary Immunodeficiencies Unit, Hospital Dona Estefânia-CHLC, EPE, Lisbon, Portugal.
  • Borrego LM; Primary Immunodeficiencies Unit, Hospital Dona Estefânia-CHLC, EPE, Lisbon, Portugal.
  • Katan M; CEDOC, Chronic Diseases Research Center, NOVA Medical School, Lisbon, Portugal.
  • Nejentsev S; Immunoallergy Department, Hospital CUF Descobertas, Lisbon, Portugal.
Front Immunol ; 9: 2863, 2018.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30619256

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Cútis Laxa / Fosfolipase C gama / Doenças Hereditárias Autoinflamatórias / Síndromes de Imunodeficiência Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Front Immunol Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal País de publicação: Suíça

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Cútis Laxa / Fosfolipase C gama / Doenças Hereditárias Autoinflamatórias / Síndromes de Imunodeficiência Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Front Immunol Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal País de publicação: Suíça