A novel homozygous sequence variant in GLI1 underlies first case of autosomal recessive pre-axial polydactyly.

Ullah, Asmat; Umair, Muhammad; Majeed, Ayesha I; Jan, Abid; Ahmad, Wasim

Ullah, Asmat; Umair, Muhammad; Majeed, Ayesha I; Jan, Abid; Ahmad, Wasim.

Afiliação

Ullah A; Department of Biochemistry, Faculty of Biological Sciences, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan.
Umair M; Department of Molecular Biology, Shaheed Zulfiqar Ali Bhutto Medical University, Islamabad, Pakistan.
Majeed AI; Department of Biochemistry, Faculty of Biological Sciences, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan.
Abdullah; Medical Genomics Research Department, King Abdullah International Medical Research Center (KAIMRC), Riyadh, Saudi Arabia.
Jan A; Department of Radiology, Pakistan Institute of Medical Sciences, Islamabad, Pakistan.
Ahmad W; Department of Biochemistry, Faculty of Biological Sciences, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan.

Clin Genet ; 95(4): 540-541, 2019 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30620395

Assuntos

Genes Recessivos; Estudos de Associação Genética; Homozigoto; Mutação; Polidactilia/diagnóstico; Polidactilia/genética; Proteína GLI1 em Dedos de Zinco/genética; Substituição de Aminoácidos; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Linhagem; Fenótipo; Radiografia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polidactilia / Estudos de Associação Genética / Proteína GLI1 em Dedos de Zinco / Genes Recessivos / Homozigoto / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Paquistão País de publicação: Dinamarca

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